Apreciados lectores, a propósito de que el próximo 21 de marzo se celebrará el “Día Mundial del Síndrome de Down” vamos a dedicar la presente entrega a dicho problema de salud.
Este síndrome lleva ese nombre en honor a John Langdon Down quien fue el primero en descubrir la alteración (más no la causa) en el año 1866 y luego, en el año 1958 un investigador llamado Jérome Lejeune es quien descubre que dicho problema es ocasionado por una alteración genética.
El síndrome de Down es un trastorno genético que ocurre durante la gestación cuando aparece una alteración total o parcial del llamado “Cromosoma 21”, la cual genera cambios en el desarrollo físico e intelectual del futuro niño.
Con respecto al aspecto físico los pacientes presentan las siguientes características:
• Cabeza pequeña.
• Cuello Corto.
• Rostro aplanado.
• Lengua protuberante.
• Párpados inclinados hacia arriba.
• Orejas pequeñas.
• Manos anchas y cortas con un sólo pliegue en la palma.
• Dedos de las manos y pies cortos.
• Son de estatura baja.
• Aparición de pequeñas manchas blancas en el ojo a nivel del iris que es la parte de color del ojo.
En cuanto a su capacidad intelectual hay que decir que la misma presenta un deterioro cognitivo moderado y leve con retraso en el lenguaje y problemas de memoria a corto y largo plazo.
¿Cuáles son los factores de riesgo?
Los estudios médicos han descrito como factores de riesgo: Tener hijos en edades avanzadas; ser portadores de la translocación genética del síndrome de Down y haber tenido un hijo con síndrome de Down.
Complicaciones
Con respecto a las complicaciones, los pacientes con “Down” pueden padecer de problemas cardiovasculares, gastrointestinales, riesgo aumentado para presentar enfermedades de tipo inmunológico, apnea del sueño, obesidad, desviaciones de la columna vertebral, enfermedades hematológicas como la leucemia y hasta demencia.
En cuanto al futuro de estos pacientes debemos decir que con los avances de la medicina, la prevención y dependiendo del grado de la enfermedad, un paciente con síndrome de Down puede vivir por más de 60 años
En el caso de la prevención la podemos dividir en dos vertientes: La prevención antes del nacimiento donde la pareja debería realizar un embarazo planificado en el que se les haga la evaluación médica exhaustiva a los padres; y para los casos donde ya hay en el seno familiar una persona con Down, entonces hay que ocuparse de él con todo el cariño posible, ellos necesitan la misma rutina médica de llevarlo al pediatra, colocarle sus vacunas, buscar asesoramiento para su nutrición , revisión periódica cardiovascular y por supuesto, llevarlo a los centros educacionales especiales, los cuales los preparan para que tengan una vida independiente en cuyo accionar forman parte docentes, terapeutas, profesionales de la salud y los padres.
Para todas aquellas familias que necesitan asesoramiento en la materia pueden comunicarse con la “National Down Syndrome Society (NDSS)” a la línea gratuita: 800-221-4602 de lunes a viernes desde las 9:00 am a 5:00pm (hora del este).
Finalmente queremos decirles que cuando toque enfrentar este tipo de situaciones en la familia, hagamos lo posible para que estas personas tengan la mejor salud, calidad de vida y cariño posible y así estas personas puedan transformarse en seres felices por sentirse queridos y apoyados.
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*Médico autor de la columna “Salud y calidad de vida” que se publica en Texas, Arizona, Connecticut, Pennsylvania, Florida, Delaware, New Jersey, New York y Carolina del Norte. Y dos podcast en la radio” La Tribuna” en NYC y “La Voz Radio 103.5 FM en Connecticut.”
